图说：为IARS基因突变所致“肺泡蛋白沉积症”的患儿实施左侧全肺灌洗术中肺部医院供图
刚满周岁的婴儿米奇（化名）出现反复咳嗽、口唇青紫和呼吸急促，且一直以来生长发育迟缓，因“肺炎”、“肝肿大”和“营养不良”医院，经久不愈。最终，医院呼吸科确诊米奇患有间质性肺病（IARS基因突变）和继发性“肺泡蛋白沉积症”（PAP）。医院呼吸科主任王立波教授介绍，这是国内确诊的首例因“IARS基因”——异亮氨酰tRNA合成酶基因突变导致的间质性肺病，也是迄今为止全世界范围内的第3例该基因突变所致的危及生命的“肺泡蛋白沉积症”，国外报道的2例患儿均已死亡。日前，国家儿童医学中心、医院支气管镜室联合麻醉科成功为1岁的PAP患儿米奇实施了全肺灌洗术，成功挽救了患儿的生命，创下国内首例成功抢救该类罕见病的记录。
全世界仅两例——1岁婴儿确诊IARS基因突变导致的“肺泡蛋白沉积症”
一年前，米奇（化名）出生，因总是咳嗽、呼吸费力而住院。医院以“肺炎”收治。医院记录显示，米奇住院后多项生化指标异常，肝巨大，凝血功能极差，检验科多次回报危机值，胸部CT提示双肺弥漫性渗出，在医院予积极治疗，米奇的“呼吸衰竭”和“肝功能衰竭”有所好转，但一直不能脱离鼻导管吸氧。米奇父母无奈地买了制氧机和监护仪在家进行“氧疗”，然而米奇一直胃口不佳，“枯瘦如柴”，经常因感冒住院，咳嗽反复不能缓解，这让年轻的父母焦虑不安，心疼不已。
图说：初次气管镜检查显示肺泡灌洗液呈乳白色的“牛奶”样改变
年9月初，米奇再次发热，干咳剧烈，并出现口唇青紫的症状，父母决定转至上海治疗。医院就诊后，呼吸科主任王立波教授考虑米奇可能是由基因缺陷导致的以呼吸系统表现为主、全身多系统受累的“综合征”，很快联系了肺部遗传罕见病专家钱莉玲教授，给患儿做了家系的基因检测即WES（全外显子测序）。同时，医院气管镜团队为米奇做了局部肺灌洗，发现米奇的肺泡灌洗液呈“乳白色”的牛奶样改变，符合“肺泡蛋白沉积症”灌洗液的典型改变，肺泡灌洗液的病理显示PAS染色阳性，确诊为“肺泡蛋白沉积症”。
图说：全肺灌洗术中肺泡灌洗液由浑浊逐渐变澄清
经过一段时间的治疗，米奇的呼吸道症状暂时缓解了，但他的肝脏仍然很大。王立波教授组织了全院疑难病例多科讨论，专家一致认为找到病因是治疗和预后评估的关键，于是进一步对米奇进行了肝脏穿刺活检、甲状腺功能检测、头颅MRI及骨髓穿刺等检查。
基因检查报告证实米奇存在IARS基因突变，据王立波教授介绍，该基因突变可导致精神运动发育迟滞、肝功能异常、生长发育迟缓、血小板异常等多系统功能障碍，虽然该基因突变导致间质性肺病的报道较少（全世界范围内仅2例），却可发展为危及生命的“肺泡蛋白沉积症”，已报道的2例患儿分别于4月龄和6岁时死于“呼吸衰竭”。
国内首例对IARS基因突变导致的PAP进行全肺灌洗术圆满成功
图说：全肺灌洗手术过程中医护团队的通力合作
明确病因后，呼吸科的气管镜室团队决定为米奇实施全肺灌洗手术。这是医院首次，也是国内首例对IARS基因突变导致的PAP进行全肺灌洗术，操作难度极大，风险极高，国外目前对如此小年龄儿的类似操作也非常罕见，国际上尚无相关的操作指南。气管镜团队在阅读了大量文献并向兄弟单位取经后制定了周密的治疗方案，术前反复论证和演练，为手术顺利保驾护航。
为了保证手术中的通气安全，整个团队通力合作，操作精准，确保置管和通气顺利。灌洗时，首先将温热的生理盐水注入肺内，然后将液体在肺内保留片刻并给予充分震荡，浑浊的乳白色“牛奶”样液体被灌出，反复灌洗10余次，灌洗液共达余毫升，回收毫升，回收率高达90%。术中严密监测患儿生命体征和血气电解质，反复床旁B超检查肺部情况。术后，米奇复查胸片和胸部CT均提示肺部病变好转，患儿不吸氧下呼吸平稳出院。国内首次针对IARS基因突变导致的PAP患儿的全肺灌洗手术获成功。
新民晚报记者左妍
