北京哪有专业治疗白癜风的医院 https://wapjbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/bdf/河南日报客户端记者李晓敏通讯员张亚新人与人之间，常常用一个手势、一个微笑便能交流。微笑，能够拉近人与人之间的距离。然而，有这么一群人，他们常常面部僵硬，表情淡漠又呆滞，像戴了一副面具，他们并非冷漠，只是得了一种名为“硬皮病”的罕见病。年6月29日是第14个世界硬皮病日，该关爱日由欧洲硬皮病联盟在年发起，并于年联合世界各国硬皮病组织正式确立，旨在提高公众对硬皮病的认识。硬皮病好发于女性，严重影响患者的生活质量。什么是硬皮病？硬皮病，即系统性硬化症，是一种以皮肤炎性、变性、增厚和纤维化进而硬化和萎缩为特征的弥漫性结缔组织疾病。可累及多器官系统的损害，包括心脏、肺、皮肤、肾脏等。皮肤的硬化是此疾病最典型的表现之一。硬皮病可发生于任何年龄，但以中青年女性为多见，儿童、老人、男性也可发生，男女性别之比约为1：3，发病年龄以20～50岁多见。硬皮病有什么临床表现？分为局限性皮肤型硬皮病和弥漫性皮肤型硬皮病（以下简称“局限性/弥漫性硬皮病”），此外还有无皮肤硬化的硬皮病和重叠综合征。局限性硬皮病的皮肤硬化范围为四肢远端和面颈部。发病年龄主要在11~40岁，损害往往局限于肢体远端如手指及面部皮肤，内脏一般不受累，预后较好。若出现四肢近端（肘、膝关节近端）或躯干受累，则定义为弥漫性硬皮病。初发症状往往是非特异性的，包括雷诺现象、乏力、肌肉骨骼痛，这些症状持续几周或几个月后才出现其他指征。特异性硬皮病早期临床表现才是皮肤肿胀增厚，开始于手指和手。随后出现多种多样的表现，主要在皮肤、肺、心脏、消化道或肾脏。多达90%的硬皮病患者可能会发生不同程度的间质性肺疾病，约25%的硬皮病患者在确诊后3年内出现显著的肺部受累，导致肺功能不可逆的下降，甚至威胁生命。硬皮病是否遗传？硬皮病的病因尚不明确，目前认为硬皮病是在遗传、环境等多种因素共同作用下发生的自身免疫系统紊乱，进而导致血管病变、胶原沉积及纤维化。硬皮病或者其他类型的自身免疫性疾病患者家族中发生硬皮病的可能性要高于其他人群，同时硬皮病患者的第一级亲属发生硬皮病或者其他自身免疫性疾病的风险会有明显的升高。硬皮病与患者免疫功能水平，特别是与患者T细胞功能障碍密切相关。基因编码对T细胞的活化以及诱导具有重要意义，另外当人体中的B细胞抗原受体下游的编码基因出现异常时会导致机体T细胞功能缺陷，并进一步诱导、加重硬皮病的发生。硬皮病能治疗吗？除了对硬皮病患者进行对症治疗外，全球目前唯一用于治疗硬皮病相关间质性肺疾病(SSc-ILD)的创新靶向药药物于年6月份在中国获批上市，为硬皮病患者带来了福音。但由于硬皮病的发病机制尚不清楚，临床上治疗硬皮病患者仍然存在较大的困难。遗传性疾病一旦发生，很难根治。因此避免遗传病的发生是最根本的措施。医院（省妇幼保健院、医院）生殖医学科主任管一春介绍，针对基因检测异常或者已经出生过遗传病患儿的家庭，目前，可通过PGT-M技术（胚胎植入前单基因病遗传学检测技术）从源头阻断疾病的传递，利用遗传学检测技术和辅助生殖技术筛选出健康的胚胎进行移植，从而避免遗传病患儿的出生。