导语：肺囊性纤维化是一种因基因突变而引起的常染色体隐性遗传疾病。病人主要表现为反复咳嗽，呼吸道感染，呼吸困难。经常伴有自发性气胸，可引起呼吸障碍和肺源性心脏病，危及病人的生命。该病是高加索地区最常见的遗传性疾病之一。
01患者患病的病因是什么？很多人不知道，也包括一些患者
（一）病因综述
肺囊纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因在第七对染色体的突变引起。
（二）根本原因
1、致病基因
致病性基因CFTR位于7q，目前发现的CFTR基因突变有多个。最常见的变异是△F，在欧美地区，CF患者(中国、韩国、日本、越南、泰国)仅占12%~31%，与西方高达66%的CF患者存在显著差异。当前研究认为中国CF基因突变以GD最为常见。
2、发病机制
在CFTR发生基因突变时，引起CFTR蛋白异常，导致呼吸道分泌物粘稠，从而导致呼吸道阻塞；也可能引起反复呼吸道感染。
（三）危害因素：家庭成员有心力衰竭患者。
02患者患病后的症状综述，你知道多少？下面的总结及时了解
（一）症状综述
由于粘液纤毛清除功能不全引起患者反复呼吸道感染，临床以咳嗽、咳黄痰、气短、乏力、呼吸困难为主要表现。
（二）特征症状
1、几乎所有的患者都有上呼吸道疾病，慢性副鼻窦炎导致鼻塞漏，部分患者还伴有鼻息肉。
2、下呼吸道的主要症状表现是慢性干咳，感染时咳黄痰，痰多，气短，乏力。临床表现以稳定发作和急性发作交替，肺功能逐渐下降，逐渐出现呼吸困难、咯血，严重者可出现呼吸障碍。
（三）相伴症状：病人咳嗽时可伴有胸闷。
（四）并发症
1、支气管扩张
因呼吸道感染长期反复发作，支气管粘膜充血，水肿，溃疡形成，管壁纤维组织增生，导致小支气管管腔扩大变形。病人可表现为咳出大量粘痰，并伴有感染者咳脓痰，咳嗽剧烈可导致小血管破裂也可引起不同程度的咯血。
2、肺心病
肺心病简称肺心病，是由反复发作的慢性气道炎和肺组织纤维化所致。当发生肺心病时，一般预后不良。COB是指由肺组织、肺动脉血管或胸廓的慢性损伤引起的肺组织结构和功能的异常，导致肺血管阻力增加，肺动脉压力升高，导致右心扩张，增大，并伴或不伴右侧心衰。
03患者患病后及时检查，有助于身体快速恢复，这一点要重视起来
（一）预期检查
医师将首先对病人进行体格检查，然后有选择地让病人做血气分析，汗液检查，X线检查，高分辨率CT，肺功能检查，基因检测等，以明确诊断，判断病情进展。
（二）身体检查
医师透过视触叩听可见病人体形消瘦，胸部呈桶状，两肺有湿啰音和/或干啰音，常有杵状指(趾)。晚期可以出现患者口唇部青紫、手指(趾)和甲床。
（三）其他检查
1、肺功能检查
在进行这项检查时，医生将首先给病人注射支气管舒张剂，20分钟后将要求病人用仪器用力吹气，以检测肺功能。其表现可能是阻塞性通气障碍，混合性通气障碍，气道高反应，激发试验阳性。
2、基因检测
目前所知的CF致病基因只有CFTR基因。结合多重连接探针扩增技术(MLPA),Sanger测序是检测CFTR基因全部27个外显子和含有剪切位点的侧序列的最常用方法。由于CF在中国患者中的新变异和罕见变异较多，国际商业CF筛选包不适合用于检测。
3、鼻粘膜电位差
由于CFTR突变，鼻粘膜上皮氯离子转运功能紊乱，导致CF患者与正常人群鼻粘膜上皮电位差存在差异。
（四）分析原理
以患儿发病多在幼小，青少年，意识障碍，HRCT表现，汗液中氯离子和钠离子检测阳性，或2个致病性CFTR突变位点检测，可明确诊断。医师诊断时需要排除是否有丙球蛋白缺乏症，细菌性肺炎，过敏性支气管肺曲霉菌病，支气管扩张症等。
（五）处理原理
患者因长期反复呼吸道感染而导致呼吸障碍是其主要死因。因此，治疗该病的主要目的是防止感染，促进黏液清除，改善营养状况。治疗以药物治疗为主，必要时可行肺移植。
（六）手术治疗
1、有鼻息肉的可以考虑手术切除。
2、肺功能严重受损，呼吸障碍者，可采用肺移植术。
04患者在患病后，需要进行及时的预后工作，别让自己的病情反复发作
（一）预后综述
该病预后差，婴儿死亡率高，10岁前因严重肺部感染及心肺功能衰竭死亡的儿童近半数死亡。及早诊断，及时有效的治疗，可明显改善预后，提高患者生存质量。
（二）精神护理
1、本病以儿童居多，因疾病引起的不适感可能表现为烦躁、哭闹、抗拒等消极心理状态，此时患者的家属应多陪伴、帮助患者，可通过轻抚、讲故事、玩游戏等方式，安抚患者情绪，转移患者对不适感的注意力，以缓解患者的消极情绪，从而积极配合治疗。
2、本病病程较长，反复发作的病人，可能又会出现焦虑、抑郁、恐惧等心理，此时病人应向医生和护士了解有关疾病的情况，了解病情的进展，通过积极预防，可以明显提高自身的生存率和生活质量，从而树立治疗信心，积极配合治疗。
（三）药物治疗
遵医嘱用药，不可中途停药或换药，以免影响疗效，加重病情。还要注意有无不良反应，医院就诊。
（四）生活管理
1、确保室内温度和湿度适宜，如有需要，可使用加湿器润湿空气。
2、呼吸道疾病流行季节，尽量到人群聚集的场所，不要与呼吸道感染病人接触。
3、避免到空气污染严重的地方，避免吸入有害气体，造成气道抵抗力下降，诱发感染。
4、天气变冷的时候，注意增减衣服，避免感冒。
5、当病人痰多不易咳出时，可换位或请家属帮忙拍背，帮助排痰。
6、适当的运动可提高心肺功能。
7、保持良好的作息和心理状态，良好的睡眠质量和心情愉悦，有助于维持患者体内环境的稳定，提高机体抵抗力。
8、学会调节生活压力，当压力过大时，可以通过玩游戏，看电视等娱乐方式来缓解，放松心情。
结语：病人应充分意识到良好的生活习惯和心理状态对控制肺囊性纤维化有重要作用，如果能够及时的进行相关的检查和治疗，对于我们身体症状的改善还是很有帮助的，但是很多的患者不是很重视，如果我们能够注重到，这对于我们症状的缓解和身体的恢复，很有帮助。