小东（化名）的宝宝3岁了，为足月顺产的宝宝，小东在宝宝3岁以前未发现异常表现与不适，生长发育史同同龄儿，体重15kg。宝宝于3岁1月时出现腹痛、腹部不适的表现，小东遂带着宝宝就诊于甘肃省妇幼保健院门诊，接诊医生查体后发现患儿腹部明显膨隆，肝脾增大明显（肝脏约肋下4cm，脾脏下端平脐，未超过腹正中线），向小东详细交代病情后建议宝宝住院进一步诊断治疗，小东经考虑后住院治疗。
入院后完善了相关检查，白细胞:3.06*/L，血小板:95*/L，血红蛋白:g/L，AST:51U/L，甘油三酯:2.08mmol/L，腹部超声提示：肝脏体积增大,脾脏体积增大；结合这些化验检查的结果，建议完善骨髓穿刺检查，小东同意了，骨穿结果提示：考虑尼曼匹克病。该疾病诊断需进一步完善基因检测，后行基因检测，确诊为：尼曼匹克病B型（SMPD1基因突变可导致尼曼匹克A/B疾病，受检者检测到杂合突变，分别来源于父亲和母亲）。
家长们可能会疑惑什么是尼曼皮克病，都有哪些表现，不要着急，接下来就是科普时间。
该病例考虑尼曼匹克病（Niemaoh-Pickdisease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis），属临床罕见，属先天性糖脂代谢性疾病；常染色体隐性遗传;以犹太人发病较多，其发病1/25，；致病基因：编码酸性神经鞘磷脂酶（ASM）SMPDl基因及NPC1或NPC2基因。临床主要表现肝、脾肿大及中枢神经系统退行性改变。
病理特点：全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含神经鞘磷脂的泡沫细胞(尼曼-匹克细胞）。
根据临床表现可分为5型：
A型(急性神经型或婴儿型)：占NPD的85%；
B型(慢性非神经型或内脏型)；
C型(慢性神经型或幼年型)；
D型(NoVa-Scotia型)；
E型(成人非神经型)。
A型(急性神经型或婴儿型)：典型的尼曼-匹克（占85%）发病时间：3～6月，少数在生后几周或1岁后；临床症状：初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊*色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryredspot）、失明，*疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小*色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低1%。
B型(慢性非神经型或内脏型)：特点：智力正常，无神经系症状；症状最轻，预后最好。临床症状：表现为肝脾肿大、高血脂、肺部间质性病变及外周血一系或多系降低，多可存活至成人；SM累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同A型。
C型(慢性神经型或幼年型)：发病时间：多见儿童，少数幼儿或少年发病。临床症状：患儿1-2岁时通常发育正常，
以后逐渐出现神经系统症状，呈亚急性或慢性病程，表现为小脑共济失调、构音困难、吞咽困难、肌张力障碍等，多在10-2岁死亡。个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。
D型(Nova-Scotia型)：被认为是一种具有加拿大NovaScotia血统的患者类型，具有与C型等位的缺陷基因。临床经过较幼年型缓慢，有明显*疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。
E型(成人非神经型)：临床症状：智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常。并发症：肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，可导致肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，发展为脾功能亢进，全血细胞减少，进行性共济失调，张力障碍及痴呆，伴有反复肺部感染，青春期可发生精神障碍。
该病早期无特异症状，可能表现为喂养不耐受，生长发育迟缓，进行性腹胀等，容易误诊及漏诊，其后易反复出现感染。尼曼皮克病是一种常染色体隐性遗传病，分型不同预后不同，整体预后不良。该病的早期诊断依据有：肝脾肿大，有无神经系统损害或眼底樱桃红斑，外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡，骨髓可找到泡沫细胞；X线肺部呈粟粒样或网状浸润；有条件可作神经鞘磷脂活性测定，神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实。而基因检测明确存在突变基因为诊断本病的金标准。目前该疾病尚无有效的治疗方法，以对症治疗为主，注意饮食，加强营养，肺部病变低氧血症者吸氧，肝功能损害者保肝，高血脂者降脂治疗。未来的研究方向主要是基因治疗（SMPD1）、糖脂类合成抑制剂、分子伴侣、补充辅助因子等。
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