由中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会全程协办指导，金域检验、《医悦汇》联合推出的年“金域杯”造血系统肿瘤全国病例大赛已历时八个月，自启动以来，大赛委员会已收到了来自全国各地数百份优秀的参赛作品，经顾问团专家评选，其中40位医生荣获临床优秀借鉴奖，10位医生的病例脱颖而出，分别荣获一、二、三等奖，获得一、二、三等奖的病例将能获得顾问团专家亲自点评，并在金域杯病例集册中发表等殊荣。
本次我们将赏析医院李尊昌医生带来的《1例少见类型淋巴瘤的诊治过程》，此病例荣获年“金域杯”造血系统肿瘤全国病例大赛三等奖，特邀专家顾问团医院血液肿瘤科主任吕跃教授进行精彩点评，以供各位同行参考！
点评专家简介
吕跃教授
主任医师，白血病首席专家，岭南血液肿瘤名医，博士生导师，医学博士
医院血液肿瘤科主任、学科带头人
医院白血病首席专家
中山大学肿瘤防治中心白血病及骨髓瘤研究治疗中心主任
中山大学血液病研究所副所长
获奖医生简介
李尊昌
医院血液科副主任医师，医学博士
滨州市医学会血液专委会副主任委员
山东省医师协会血液分会委员
山东省中西医结合学会血液专委会委员
发表SCI等核心期刊论文10余篇，主编著作1部，滨州市科技进步二等奖2项
（点击观看专家点评）
01
病史资料
女，43岁
因“查体发现脾大1年，咳嗽10余天”于.05.21第一次入院。
入院前2天出现发热，最高体温38.0度。既往有高血压病史，最高血压/mmHg。
02
体格检查
浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿性啰音，脾脏肋下约10cm，质韧，无压痛。
03
影像学检查
血常规检查
血生化常规
骨髓活检
骨髓涂片形态学符合毛白
染色体检查
融合基因检测
检测到免疫球蛋白IgH单克隆基因重排，无TCR基因重排
流式细胞术
成熟单克隆B淋巴细胞占有核细胞总数的53.4%，其免疫表型为CD19（+），CD20（+），CD5（-），CD23（-），FMC7（+）部分，胞膜免疫球蛋白Kappa轻链限制性表达，提示为克隆性B细胞。
04
诊疗经过
毛白细胞表面有绒毛状突起，细胞中等大小，染色质略显疏松，核仁缺少或模糊，大量浅蓝色胞质，呈现为特征性的煎鸡蛋样。但不是毛白独有。骨髓穿刺常为“干抽”。表达成熟B细胞相关抗原，且CD20、CD22强阳性。HCL细胞还表达CD11、CD25、CD和CD。FMC7和sIg阳性，AnnexinA1（IHC）在HCL特异性表达。CD5、CD10、CD23和CD43阴性。几乎所有的HCL有BRAF基因15外显子突变。
由于实验室条件所限，没有检测CD11、CD25、CD、CD和AnnexinA1（IHC）。但检测了BRAF基因15外显子，没有发现突变（几乎所有的HCL有BRAF基因15外显子突变），且没有骨髓干抽。诊断HCL待定。
SMZL以50岁以上者多见，男女发病率无明显差异。SMZL最显著的特征为脾肿大，脾门淋巴结常受累，浅表淋巴结和结外组织常不累及，大多数SMZL患者存在外周血和骨髓受累。成熟小淋巴细胞，无核仁，具有特征性的极性绒毛。1/3患者存在单克隆Ig。对于CD5阴性难以分类的B-CLPD，特别是脾脏明显肿大而无淋巴结肿大的患者，该患者应考虑SMZL。
年WHO分型将毛细胞白血病变异型（HCL-V）和脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤（SDRPSBCL）暂定为脾B细胞淋巴瘤/白血病，不能分类。细胞有明显的核仁和曲核，但缺乏毛状细胞外观形。SDRPSBCL细胞常呈绒毛状细胞外形，常累及骨髓窦状隙和外周血。HCL-V和SDRPSBCL临床较罕见，有独特的临床病理学特征，常表现为脾肿大。HCL-V外周血淋巴细胞增多，无单核细胞减少。SDRPSBCL外周血淋巴细胞常无增多，也无单核细胞减少。HCL-V表达成熟B细胞相关抗原，CD11c和FMC7阳性，CD阳性或阴性，但CD25、CD和AnnexinA1（IHC）阴性。SDRPSBCL也表达成熟B细胞相关抗原，但CD11c、CD25、CD、CD和AnnexinA1（IHC）常为阴性。此患者亦高度怀疑脾B细胞淋巴瘤/白血病，不能分类。
目前患者有三种疾病不能排除：HCL、SMZL和B细胞淋巴瘤/白血病，不能分类。最终诊断必须要做脾脏病理及免疫组化检查。因此我们给患者做了脾脏切除术。
脾脏肿瘤细胞累及红髓，不符合SMZL及HCL。因此我们把标本送至金域检验及美国匹兹堡大学病理中心会诊。
检查结果
最终诊断脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤（SDRPSBCL）。
脾脏切除后给予化疗。R-CHOP方案：美罗华、CTX、VCR、ADM、Pred，共4疗程。7月29日复查骨髓已达完全缓解。
05
转归后检查
骨髓检查结果
流式细胞术
血常规检查
1年后血常规
3年后血常规
4年后血常规
专家点评
该病例是关于少见类型淋巴瘤治疗的病例，通过本次病例的分享，能够使我们对少见淋巴瘤有更清晰的认识，对我们的临床工作具有促进作用。患者初诊时，临床表现为脾大、咳嗽，经过多项检查后发现，患者外周血淋巴细胞明显增高，CD19、CD20表现为阳性，免疫球蛋白IgH单克隆基因重排，但这些表征均不是特征性的，只能使我们怀疑为淋巴系统恶性疾病，不能进行明确诊断。
一般脾脏肿大，且伴有外周血淋巴细胞明显增高的患者，往往患有慢性淋巴系统疾病，常见的有慢性淋巴细胞白血病、毛细胞白血病、套细胞白血病、脾边缘区淋巴瘤等。为了进一步明确诊断，该患者进行了基因检测，提示为B细胞淋巴瘤，而后该病例被送往美国匹兹堡大学病理中心会诊，最终确认为脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤。这一诊断过程较为严谨，尽管患者疾病少见，但主诊医生也通过各类手段进行了最终确诊，保证了患者有效、精准的治疗。
今年“金域杯”血液肿瘤病例大赛取得了非常好的成绩，获得了巨大的成功，在广大医务工作者中获得了很好的反响，对血液肿瘤的进一步发展起到了推动作用。希望明年的大赛能够取得更好的成绩，更大的进步！
——吕跃教授
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