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TUhjnbcbe - 2021/5/22 18:23:00
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jyr分享的精彩病例。患儿:男,8岁,右侧偏身肿胀8年现病史:8年前患儿出生后即发现右侧偏身肿大。医院就诊,均未明确诊断;近2年患儿右侧偏身肿胀较前明显进展,但不影响日常生活,活动不受限,智力发育正常,精神食纳夜休可,大小便未见异常。查体:体温36.5℃,脉搏97次/分,呼吸19次/分,血压/79mmHg,体重34kg。神志清,精神可,咽粘膜充血,颈软。右下颌可触及3×2cm大小淋巴结,右侧偏身肿胀,以右侧上下肢肿胀明显,非凹陷性水肿。前臂围(cm):左19/右29,大腿围(cm):左33/右43,小腿围(cm):左26/右40,左下肢无浮肿,阴囊肿胀明显,质硬。心、肺、腹及神经系统查体未见明显异常。出生时查串联质谱检查提示部分氨基酸偏低,请喂奶后重新采血复查;1岁时肝功能:总蛋白53g/L,白蛋白37.2g/L,球蛋白15.8g/L;医院泌尿外科住院治疗,诊断:1.包皮过长2.包皮水肿查因:淋巴回流障碍?3.K-T综合征?;未行手术治疗。彩超:阴囊水肿,双侧睾丸鞘膜积液。7岁时淋巴结彩超:左侧腋窝(较大者14×10mm)、双侧腹股沟淋巴结可见(较大者23×13mm)。四肢血管彩超:右侧上下肢皮下水肿增厚。8岁时胸水B超:右侧胸腔探及液性暗区,深度约80mm。心电图:单窦性心律IIIAVF导联呈qR型;头部MR平扫+增强扫描:1.头颅MRI平扫+增强扫描(-)。2.右侧中耳乳突炎。3.右侧颈面部软组织肿胀;右侧颈部稍增大淋巴结。胸椎、胸部CT平扫+三维重建:右侧大量胸腔积液。电解质、肝功能、免疫球蛋白测定:Cl↑mmol/L,球蛋白17.0↓g/L,免疫球蛋白IgG2.72↓g/L,免疫球蛋白IgA0.32↓g/L病原体相关检查:巨细胞病*IgG抗体定量71.80↑U/ml,单纯疱疹病*I型IgG抗体定量21.90↑COI,余未见异常。肺炎支原体抗体滴度(1:40)阴性(-)。抗核抗体测定(ANA):抗核抗体核颗粒型1:80滴度,余未见异常。胸水常规:*色,浑浊,RBC1+/HPF,无凝块,李凡他试验阳性(+),有核细胞计数×10?/L,单核细胞0.86,多核细胞0.14。胸水生化全套+比值:胸腹水Pr/血Pr0.51↑

该患儿病因为何?

结合病史和检查结果,你能作出诊断吗?

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文内素材来源:丁香园论坛战友

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