广义来说，肿瘤标记物是某些肿瘤细胞上存在或分泌、排出到体液中的物质，可大致分为肿瘤细胞分泌物和肿瘤细胞表达物两类。
肿瘤细胞分泌性标志物是指在肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或者是由机体对肿瘤细胞反应而产生的，反映肿瘤存在和生长的一类物质，包括蛋白质、激素、酶（同工酶）、多胺等，一般可在血液或体液中检测到。目前常用的有肺癌肿瘤标记物群（CEA、Cyfra21-1、NSE等）、消化道肿瘤标记物群（CEA、CA、CA、CA等）、CA（乳腺癌等）、CA（卵巢癌等）、AFP（肝癌等）、PSA（前列腺癌等）、HCG（绒癌等）。
它们的特点是反映灵敏，往往能早于CT、MRI等手段早期判断肿瘤生长状态，提醒医生是否需要更换治疗。其弱点是准确性较低，不如影像学诊断可靠。因此，往往需要共同检验几个标记物，动态观察其变化，并结合其他临床表征作出判断。
临床上常用于：
早期预警肿瘤发生、发展；动态监测以反映治疗效果；在无法取得肿瘤标本明确病理诊断时，对肿瘤性质做出某些提示，为试验性治疗提供参考依据。常用肿瘤标志物有甲胎蛋白（AFP）（1）原发肝癌80%AFPng/ml，近20%AFP正常。AFP可早于影像学6－12月出现异常，为肝癌的早期诊断提供重要依据，建议肝硬化患者定期复查AFP。
（2）病*性肝炎、肝硬化绝大部分AFPng/ml。
（3）内胚层癌、畸胎瘤、睾丸癌、卵巢癌、胃癌等伴肝转移者AFP可升高。
（4）妇女妊娠3个月后，AFP开始升高，7-8个月时达高峰，一般在ng/ml以下，分娩后3周恢复正常。妊娠期AFP异常升高，要排除胎儿神经管缺损、畸形可能。癌胚抗原（CEA）（1）CEA升高主要见于结/直肠癌、胃癌、肝癌、肺癌、胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫及子宫颈癌、泌尿系肿瘤等，其他恶性肿瘤也有不同程度的阳性率。（2）肝硬化、肝炎、肺气肿、肠道憩室、直肠息肉、结肠炎等良性病CEA可升高。（3）癌症越晚期，CEA越高，阳性率越高；腺癌敏感，其次是鳞癌和低分化癌，分化程度越高阳性率越高。（4）正常人吸烟者CEA升高。（5）癌症病人的胸、腹水、消化液、分泌物中的CEA常升高。糖类抗原（CA）（1）卵巢癌血清CA升高，阳性率61.4%；治疗有效CA下降；复发CA升高先于症状；CA是判断疗效和复发的良好指标。（2）其他非卵巢恶性肿瘤也有一定的阳性率：如宫颈癌、宫体癌、子宫内膜癌43%，胰腺癌50%，肺癌41%，胃癌47%，结/直肠癌34%，乳腺癌40%。（3）其他非恶性肿瘤，也有不同程度的升高，但阳性率较低：如子宫内膜异位症、盆腔炎、卵巢囊肿、胰腺炎、肝炎、肝硬化等。（4）在许多良性和恶性胸、腹水中发现CA升高。（5）早期妊娠，也有CA升高。糖类抗原15-3（CA15-3）（1）乳腺癌患者CA15-3升高，乳腺癌初期的敏感性60%，乳腺癌晚期的敏感性80%。（2）其他恶性肿瘤也有一定的阳性率：如：肺癌、结肠癌、胰腺癌、卵巢癌、子宫颈癌、原发性肝癌等。（3）肝脏、胃肠道、肺、乳腺、卵巢等非恶性肿瘤性疾病，阳性率一般10%。糖类抗原19-9（CA19-9）（1）胰腺癌、胆囊癌、胆管壶腹癌，CA19-9明显升高，尤其胰腺癌晚期的阳性率可达75%，是重要的辅助诊断指标，但早期诊断价值不大。（2）胃癌的阳性率50%，结/直肠癌的阳性率60%，肝癌的阳性率65%。（3）其他恶性肿瘤也有一定的阳性率：如：乳腺癌、卵巢癌、肺癌等。（4）某些消化道炎症CA19-9也有不同程度的升高，如：急性胰腺炎、胆囊炎、胆汁淤积性胆管炎、肝炎、肝硬化等。糖类抗原72-4（CA72-4）（1）胃癌的阳性率65-70%，有转移者更高。（2）结/直肠癌、胰腺癌、肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌也有一定的阳性率。前列腺特异抗原（PSA）PSA是目前广泛应用于前列腺癌的肿瘤标志物。良性前列腺增生症（BPH）时，血清PSA可增高；在前列腺癌诊断中的敏感性和特异性仍有待提高。虽然妇女没有前列腺器官，PSA也存在于几种女性组织和体液中，具有临床应用价值。PSA阳性乳腺癌患者治愈率较高。乳头溢液中PSA的水平提示患乳腺癌的危险性。（1）前列腺癌血清PSA升高，阳性率在50%-80%。（2）前列腺增生、前列腺炎、肾脏和泌尿生殖系统的疾病也可见血清PSA升高；良性前列腺增生血清中游离PSA的比例是显著增高的。（3）PSA水平随年龄的增加而增加，一般以每年0.04ug/L的速度递增。（4）PSA水平与前列腺的体积有关，但两者并不具有相关性。（5）有关前列腺损伤的各种检查均可引起PSA的明显升高。任何一种科学指标都不是绝对的。就拿公认的肿瘤标记物甲胎蛋白（AFP）来说，除绝大多数肝癌病人的血清呈阳性外，还有31%—52%的急性肝炎、15%—58%的慢性肝炎，以及11%—47%的肝硬化病人的AFP也会有大幅上升，因此不必一看到“阳性”就“色变”。当然，与此同时，甲胎蛋白阴性自感不适的患者也不能掉以轻心，还要依靠大夫联合多项检查直至细胞学、病理学检查等做进一步查实和鉴别。
“特殊标记物”又可称为“肿瘤细胞表达物”，往往是肿瘤细胞膜或细胞内结构上的某些特殊结构点，如上皮生长因子受体（EGFR）、血管内皮生长因子受体（VEGFR）、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、CD20受体等。它们的第一个特点为多半在肿瘤细胞表面多、正常细胞表面少。第二个特点为可以被某些药物特异性识别并结合，从而成为这些药物追踪、打击的“靶子”。此类药物一旦结合上去，就会像钥匙插入锁眼一般启动瘤细胞内的“死亡信号”而杀死肿瘤，却很少损伤正常细胞。顾名思义，此类药物被称为“靶向药物”，其相应的治疗也被称为“靶向治疗”。例如：上皮生长因子受体抑制剂代表药物易瑞沙、血管内皮生长因子受体抑制剂代表药物索拉非尼、雌激素拮抗剂三苯氧胺、CD20单克隆抗体美罗华等，已广泛用于肺癌、肝癌、乳腺癌、淋巴瘤等恶性肿瘤的治疗。此类“表达物”往往需通过直接检验肿瘤组织方能检出，因此，有经验的肿瘤科医生会在手术切检或切除后检查肿瘤标本，了解其表达高、低，为制定以后的治疗方略提供参考。
近年来，新的肿瘤标记物不断发现，检查手段不断完善，使得其灵敏性和准确性不断提高。相信今后“肿瘤标记物学”这一新兴学科会取得更长足的发展、为早期反映体内肿瘤变化状态提供更充足的依据。
作者医院肿瘤科副主任医师
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