这种“内出血”别人看不到，“只有我们自己感受得到”。“内出血”会形成积液，让关节或者肌肉肿起来，“肿得像猪蹄一样”。当血完全出在关节腔里面时，看起来不是特别肿，但却最为严重。“如果把疼痛分为1-10级，女性自然分娩是10级，血友病的疼痛能达到11级。”他直言，血友病有可能是世上最疼的一种病，没有之一。
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文
简真
广州番禺的一栋居民楼里，传出了小男孩撕心裂肺的哭嚎声。
听到哭声的邻居们早已习以为常，以为是父母教育孩子。他们不会想到，医院打了一针，就疼了不知道多少个夜晚，哭得不能自已。他们更不会想到，隔壁住着一个“玻璃人”——这是社会对血友病患者的俗称，指他们像玻璃一样“脆弱”，轻微创伤就会出血不止。
*健聪就是这个男孩，今年34岁的他依然清晰记着儿时的这一幕：仅仅是不小心咬到了舌头，就流了整整一个月的血，去医院缝针，因担心损伤味觉而不打麻醉，只能一针一针忍受着穿针之痛。他没办法，忍不了，大哭发泄。
令他绝望的是，这样的疼痛如影随形，无穷无尽。1岁那年，*医院被确诊为A型血友病。这是一种遗传性的出血性疾病，患者不能产生足够的凝血八因子以保障有效凝血，导致关节、肌肉或胃肠道、中枢神经系统等内部脏器反复出血。如果患者反复出血且不及时治疗的话，会导致关节畸形或假肿瘤形成，严重者可危及生命[1]。
每次出血，心跳加快、身体疲乏、不舒服、针刺感、灼热感……已算“幸运”，更可怕的是出血部位肿胀，让人夜不能寐，“即便非常困乏，每次也只能睡上15-20分钟，然后又被疼醒了”。如此往复，延绵不绝。
像*健聪这样的“玻璃人”，国内还有13.6万[2]，他们不能奔跑、不能摔倒，哪怕生活中一个不小心的磕碰，都可能导致关节、肌肉出血。严重情形下，这群“玻璃人”甚至会在绝望中直面死亡。
正常行走、自由生活，普通人轻而易举的生活，却是他们内心最真切的渴望。
如果疼痛分级最高是10级
“玻璃人”的疼痛就是11级
自打四五岁起，*健聪就意识到自己“与众不同”。坐在父亲的自行车后座去幼儿园，他兴奋时扭动了几下，屁股上便留下一片淤青。7岁开始换牙，经常好好的就满嘴血，每掉一颗牙都要流血一两个星期。这样的“外出血”只是肉眼可见的疼痛。事实上，就算他不出门在房间里睡觉，不小心压着了自己的手臂，也有可能造成“内出血”。这种“内出血”别人看不到，“只有我们自己感受得到”。“内出血”会形成积液，让关节或者肌肉肿起来，“肿得像猪蹄一样”。当血完全出在关节腔里面时，看起来不是特别肿，但却最为严重。“如果把疼痛分为1-10级，女性自然分娩是10级，血友病的疼痛能达到11级。”他直言，血友病有可能是世上最疼的一种病，没有之一。到了少年时代，*健聪的情况不容乐观——他的左膝关节腔里面经常出血引起肿胀，反反复复，到了高一下学期，不能伸，不能屈，更别提走路了。他的左腿比正常的右腿短了两厘米，如果不是把左脚脚底垫高，走路就会一瘸一拐。残联鉴定老师来检查后，直接说这是三级残疾。（少年*健聪）由于频繁出血导致的膝关节疼痛、畸形、浑身疼痛，他不得不频繁请假，同龄孩子对他时不时请假总有些窃窃私语。辍学在家后，他几乎不出门，开始学着拄拐杖和坐轮椅，在家里自学唱歌弹琴，这样的状态持续了五六年。现在回想起来，能读书的时候在班里排名几乎都是前10以内，却始终遗憾于没有机会继续读书，像同龄人一样读大学。每当手肘、踝关节轮番疼痛时，他就卧床配合冷敷、压迫止血，再抓过一些冲剂一口喝下去。虽然冲剂只有一点点辅助止血的功能，效果并不明显，但还是能纾解一丝疼痛。这样的日子太过煎熬，对他来说，每一分每一秒都是“11级疼痛”。“玻璃人”的曙光年，*健聪终于盼来了黑暗中的一束光——“药”。彼时，A型血友病的标准化治疗方案日渐明确，就像胰岛素之于糖尿病，只要长期规律地注射凝血因子，出血便可停止，即无性命之忧。“凝血因子就像我们的粮食，”两千公里之外的山东病友*力（化名）如此形容，“只要保证充足的药，我们就可以像正常人一样生活。”*力比*健聪年长近十岁，与之不同的是，他错过了血友病治疗最关键的儿童时期。上世纪八十年代初，作为一种罕见病，不要说社会上大多数人不了解血友病，就连*力所在县城的医生也没有相关临床经验，更谈不上如何确诊和治疗了。他常常疑惑“为什么我从小就跟别人不一样”，他和家人一直以为是肌肉拉伤，每天都如履薄冰地生活，直到20岁那年确诊，困扰多年的疑团才终于解开。等他恍然大悟的时候，他的右大腿股四头肌早已因为反复出血，形成了肌肉假肿瘤。渐渐地，*力的右大腿畸形增粗，右膝关节屈曲严重受限，通俗地理解，走路时接近直腿“仿佛两根筷子一样插着地”。医生告诉他，必须及时进行手术干预，让骨头周边恢复正常压力，提供良好的血液循环。年，医院进行手术。此后的年、年和年，由于病情反复，他分别医院医院进行了三次手术。凝血因子的出现对他来说无疑是一道曙光，“注射后几分钟，明显感觉到正在止血，心跳平缓了，身体也舒服了不少”。A型血友病患者必须每两三天就注射一剂凝血因子Ⅷ药物，医院成了他们去得最频繁的地方。在这之后，他们的病情也明显得到了控制。彼时二十多岁的*健聪又开始重新慢慢地学走路，*力也开始尝试像正常人一样进行体育活动。不过烦恼依然存在，最早时，凝血因子需从新鲜血浆中提取、纯化，鉴于浆源稀缺，国内曾出现过血友病患者无药可用的紧急状态。“医院都有药，就不停地打听。”他们都清楚地记得当时求药的情形。好在*府迅速引进了国外的重组人凝血因子，它的生产不依赖血浆，且消除了血源性病原体的潜在风险，可充分满足市场的需求。药的问题解决了，但药费又成了困扰绝大多数“玻璃人”的主要问题。血友病需要终身治疗，标准化治疗所需的凝血因子标准剂量与体重相关，随着年龄增长，患者一年注射凝血因子的费用可能高达几十万元。以体重83kg的*力为例，每周注射2-3次重组人凝血因子，如果全部自费，每次费用在-元不等，一年需要上百万元。这样的治疗方案对他们来说，“经济压力太大了，当初我们是能不打就不打，除非万不得已出血了才打。”*力叹道。好消息是，目前已有部分省市针对血友病提供了相对优惠的*策，但报销的比例、幅度、上限和起付基线，还得由地方财*和各地医保*策来决定，血友病患者依然承受着长期的经济压力。正因认知有限、经济负担等困扰，规范化治疗在国内尚未普及，目前大部分患者仍普遍采用低剂量的治疗方案。问题在于，这种方式不能完全防止关节病变的发生且仍有出血的情况发生[1]。如果等到出现生命危险才进行大剂量治疗，副作用和经济代价会更高。正常生活的“小理想”，还远吗？与许多遗传性疾病不同的是，血友病只要接受规范化治疗，采用标准剂量，是有望实现“零出血”的治疗目标的。经过长期规律性的规范化治疗，*健聪渐渐回归了正常的生活。他扔掉了拐杖，慢慢像正常人一样投入工作。现在，这位广州本土音乐人拥有了自己的录音棚，录制各类音乐作品，还给学校、机构、公司录制合唱、舞台剧、宣传片配音数以千计。最近几年，他开始带领摄影团队活跃在公益机构、企业和校园。（多才多艺的音乐人）（以公益之心反哺社会）尽管依然被出血所困扰，但*健聪基本能像健康人一样生活，有了家人、孩子和温暖的小窝。他说，在得到合理的治疗后，血友病患者也可以高歌梦想，焕发生命活力。
（*健聪与家人合影）
(以摄影记录人生百态)
“二三十年前患血友病，大多数人只能坐在轮椅上。而现在的血友病患者，可以骑上自行车。同样的疾病，却是不一样的人生。”*力也如是感叹道。在他身边有不少年轻的血友病病友，因为确诊之后得到了及时的规范化治疗，一直读到了研究生、博士生。
不过，由于每个患者的生活方式和药物代谢速度不同，单纯通过统一的治疗方案并不能满足每个人的需求。“每个病友的代谢水平不同，希望有一种工具能更精确地指导用药，为患者‘量体裁衣’定制治疗方案。”中国医学科学院血液学研究所杨仁池教授表示，“近年来，个体化治疗方案越来越受到重视，世界血友病联盟最新指南和《血友病治疗中国指南（年版）》均特别强调了个体化预防治疗的重要性。个体化治疗可根据药代动力学分析结果客观地指导个体化治疗方案制定，避免患者因治疗不足而导致的关节反复出血或残疾，助力患者实现‘零出血’的治疗目标，像正常人一样生活。”
令人欣喜的是，这份理想正在慢慢实现。
近期，中国首个且目前唯一NMPA（国家药品监督管理局）批准支持A型血友病药代动力学（PK）指导下的管理工具myPKFiT?正式上市，医生可以用它来随时追踪患者体内凝血因子的浓度，从而制定最佳的个体化治疗方案。
从无药可医到按需治疗和规范化治疗，再到个体化治疗，“玻璃人”的诊疗之路可谓是路漫漫其修远兮。而个体化治疗这一未来发展趋势，让他们更有信心期待健康生活、自由人生的终极梦想。
得知myPKFiT?上市后，*健聪认为，如果能够随时了解自己的身体动态，及时补充注射凝血因子的话，他就可以放心大胆地生活、运动了，“想跑就跑，想唱就唱，那就太棒了！”
正常生活的“小理想”还远吗？他的答案是：近在咫尺。
（文中*力为化名）
（专题）
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