一旦明确HF的诊断,必须进行详细的病史询问及超声检查以进一步了解病因、评估病情、及监测病情的变化。
(一)胎儿结构观察与大畸形筛查
超声进一步观察有助于发现可能合并存在的多种畸形如心血管、呼吸、消化、神经、骨骼、泌尿等系统的畸形,但最终结果受胎儿孕周、体位、羊水量等诸多因素影响。有些病因引起的水肿不一定显示结构畸形、但可能表现为一定形式一定范围的声像图异常,如胎儿腹部强回声区域提示囊性纤维化、病*感染、肝纤维化或多囊肾等病因的可能性;胎儿腹部无回声区则可能提示肠梗阻(如十二指肠闭锁和扭转)或泌尿系梗阻。此外需对胎儿的骨骼进行评估,观察骨骼的形状、结构以及矿化程度,如出现异常可能与水肿有关。
1.头颅①注意有无头皮水肿;②确认头颅光环的完整性,排除无脑儿、脑膨出等神经管缺陷;③评估头颅大小及其骨化程度,排除与各种骨骼发育畸形有关的水肿;④观察颅内结构,注意中线结构是否存在及有无偏移,以除外全前脑及颅内肿瘤或出血;⑤注意脑实质,有无穿通性囊肿存在;⑥运用彩色多普勒观察有无动静脉畸形,如Galen静脉瘤;⑦注意有无脑室及后颅窝扩张。
2.面颈部①注意有无中线部位的唇裂、腭裂,如出现可能与13-三体症有关;②观察面部矢状观,注意有无小下颌畸形、前额突出或鼻梁塌陷;③寻找与染色体异常有关的超声表现,如早孕期测量颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)、中孕期测量颈项软组织厚度(nuchalfoldthickness,NF);④注意是否存在与特纳氏综合征有关的颈部水囊瘤。3.心血管系统重点观察心脏大小、各腔室组成与结构、心率心律,有无心内或心包肿瘤,有无心包积液,有无异常血流,详见本节(三)5之心脏检查。
4.胸部(不包括心脏)①观察双肺回声及大小,注意有无囊肿、肿块或异常结构出现,以排除肺囊性腺瘤样病变、隔离肺、先天性膈疝等异常;②观察胸部其它部位有无异常肿块,如纵隔肿瘤、肺部淋巴扩张等;③注意有无胸腔积液、双侧或是单侧,如单侧胸腔积液一般提示乳糜胸;④最后观察胸廓形态、回声与大小,特别是肋骨的形态,注意有无与骨骼系统发育异常有关的肋骨形态异常及“钟形”胸廓。
5.消化系统①注意肝脏是否有点状或斑片状强回声、以及局限性肿块,如存在强回声提示病*感染的可能性,存在囊性占位时提示先天性肝多发囊肿的可能;②发现肝脾肿大时,提示肝纤维化疾病;③出现肠管强回声或肠管边缘僵硬,提示非整倍体畸形的可能性、以及胎粪性腹膜炎、或病*感染;④出现肠管扩张,提示远端梗阻,如十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肠扭结、甚至罕见的肛门闭锁;⑤注意腹水是否存在、以及腹水之边缘的形态。
6.泌尿系统①重点观察双肾形态、大小和内部回声,如发现肾增大、回声增强,提示多囊性肾病;如未探及肾脏,需注意肾先天性发育不良或盆腔肾的可能性;②注意有无肾盂及集合系统扩张、以及尿路扩张,尿路梗阻引起穿孔可导致孤立性的肾性腹水。
7.盆腔与腹腔(不包括消化系统和泌尿系统)①注意观察脊柱骶尾部及盆腔,以排除骶尾部畸胎瘤、血管内皮瘤等血管性畸形;②检查腹部大血管,运用多普勒超声帮助寻找有无腔静脉血栓,沿着主动脉走行寻找其周边有无动脉钙化的表现。
8.骨骼系统注意股骨、肱骨等长骨的测值,重点观察骨骼的组成、形态、有无骨折、及骨化(回声)情况,注意四肢各关节的角度及伸肌屈肌的活动情况,注意胸廓及肋骨的形态,注意脊柱的形态、排列及骨化状况,注意胎头的形状与大小。与水肿有关的骨骼畸形大约有25种以上,鉴别诊断需结合长骨、肋骨与胎头的声像图表现,但也有可能在产后也无法马上做出明确的诊断。询问家族史在诊断的确立中非常重要。
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